1.
CISTISKĀ FIBROZE
Cistiskā fibroze (CF) ir autosomāli
recesīva saslimšana, kas Lielbritānijā skar 1 no 2500 jaundzimušajiem. 1989.
gadā CF gēns tika atrasts 7. hromosomas garajā plecā. Visbiežākais mutācijas
veids (70% no CF mutācijām Ziemeļeiropā un Ziemeļamerikā) CF ir fenilalanīna
atlieku mutācija 508. pozīcijā (delta F508).[1]
CF galvenokārt skar kaukāziešu rasi
(balto rasi), retāk novēro citu etnisko grupu pārstāvjiem. Pēc aprēķina Latvijā
gada laikā piedzimst 6-7 bērni ar CF (1 no 3500 dzīvi dzimušajiem), netieši tas
pierādīts Latvijas ģenētiķu pētījumos. Tomēr katru gadu šī diagnoze tiek
apstiprināta vidēji 1 bērnam. Līdz 2014. gada jūnijam Latvijā uzskaitē ir 42
cistiskās fibrozes pacienti. No tiem vecāki par 18 gadiem ir septiņi.
Vidējā CF pacientu dzīvildze
Lielbritānijā šobrīd ir 34,4 gadi (ECFS reģistra gada datu ziņojums 2009), un
ir paredzams, ka bērniem, kas dzimuši 2000. gadā un diagnosticēti ar
jaundzimušo skrīningu, dzīvildze būs 50 gadi (Dodge ERJ 2000). Pēdējo
desmitgažu laikā dzīvildzes rādītāji Eiropā būtiski uzlabojušies, ņemot vērā
vairākus faktorus, piemēram, aprūpe CF centros. labāka uztura atbalsta
programma un uzlabota plaušu komplikāciju ārstēšana ar agresīvu antibiotiku
lietošanu. Patreiz vidējais vecums dzīves beigu posmā ir 27 gadi (ECFS reģistra
datu ziņojums 2009). [9]
Cistiskās fibrozes skartais gēns
kontrolē sāls un ūdens transportu šūnās un ārpus tām. [3]
CF ir progresīva, ģenētiska
saslimšana, kas izraisa pastāvīgu plaušu infekciju un ar laiku ierobežo spēju
normāli elpot. Cilvēkiem ar CF defektīvais gēns rada biezu gļotu uzkrāšanos plaušās,
aizkuņģa dziedzerī un citos orgānos.
Plaušās sekrēts aizsprosto elpceļus,
kā rezultātā uzkrājas baktērijas, kas izraisa infekcijas, pakāpenisku plaušu
bojājumu un ar laiku attīstās elpošanas mazspēja. Aizkuņģa dziedzerī sekrēts
aiztur gremošanas enzīmu izdali, kas piedalās pārtikas šķelšanā un uzsūkt
svarīgās uzturvielas.[2]
1.1.
Cistiskās fibrozes simptomi:
·
Periodiskas krūšu
kurvja infekcijas;
·
Grūtības
pieņemties svarā;
·
Bieži mitri
trokšņi klepojot;
·
Diareja;
·
Ik pa laikam
“sēkšana” un elpas trūkums.
Cilvēkiem ar CF var attīstīties arī citas saslimšanas,
piemēram, diabēts, osteoporoze, aknu darbības traucējumi. [4]
1.2.
CF komplikācijas:
·
Elpošanas sistēmas
traucējumi;
·
Kuņģa-zarnu trakta
traucējumi;
·
Aknu mazspēja;
·
Vielmaiņas
traucējumi;
·
Locītavu saslimšanas;
·
Reproduktīvās
sistēmas traucējumi;
·
Psihosociālie
traucējumi. [1]
2.
SKRĪNINGS UN ĀRSTĒŠANA
2.1.Cistiskās fibrozes
skrīnings
Lielākoties visi CF
gadījumi mūsdienās tiek atklāti uzreiz pēc dzimšanas caur “jaundzimušā asins
plankumu testu”.
Šis tests ietver asins
parauga ievākšanu no jaundzimušā papēža un testēšanu, lai pārbaudītu, vai visi
rādītāji ir normā un neliecina par CF (negatīvs rezultāts). Taču, ja rezultāts
ir pozitīvs, lai diagnozi apstiprinātu, nepieciešams veikt vēl papildus testus:
·
Sviedru testu –
lai noteiktu sāls koncentrāciju sviedros, jo cilvēkam ar CF sāls koncentrācija
sviedros būs krietni augstāka kā tas būtu normāli. [4]
Sviedru prove pierāda CF 98% gadījumu. Diagnozi
apstiprina uz 2 sviedru provju rezultātu pamata (Lielbritānijā izdara 2
analīzes vienlaicīgi). [9]
·
Ģenētiskais tests
– lai atrastu bojāto gēnu, kas rada CF, pārbauda asins paraugu vai siekalas. [4]
Antenatālais skrīnings. Vecākiem - gēna nēsātājiem,
plānojot grūtniecību, nepieciešama ģenētiskā konsultācija, vai viņi vēlas
prenatālo skrīningu. Šis izmeklējums nepieciešams tiem vecākiem, kuri nevēlas
turpināt grūtniecību, ja pierādīs CF. Ja bērns ar CF tiek dzemdēts, viņam pievērš
īpašu uzmanību attiecībā par iespējamu zarnu nosprostojumu. Bērnam arī no nabas
asinīm jāpaņem analīze ģenētiskai izmeklēšanai. [9]
2.2.
Cistiskās fibrozes ārstēšana
Cistisko fibrozi nevar
izārstēt, taču ir pieejami līdzekļi un metodes, ar kurām var palīdzēt kontrolēt
slimības simptomus, aizkavēt komplikācijas un atvieglot ikdienas dzīvi kopumā.
CF iespējamās ārstēšanas metodes:
· Antibiotikas, lai aizkavētu un ārstētu krūšu kurvja
infekcijas;
· Medikamenti un metodes, kas palīdz šķidrināt un
izvadīt krēpas;
· Medikamenti un metodes, kas paplašina elpceļus un
mazina iekaisumu;
· Speciālas tehnikas un ierīces, kas palīdz attīrīt
plaušas no uzkrātā sekrēta;
· Medikamenti un metodes, kas ļauj pacientam labāk
absorbēt pārtiku;
· Speciāla diēta un uztura bagātinātāji, lai izvairītos
no uzturvielu trūkuma.
Ja plaušās būs izveidojušies lieli
bojājumi, tad var rasties nepieciešamība pēc plaušu transplantēšanas. [4]
Primārie mērķi, ko vēlams sasniegt,
ārstējot CF:
1.
Saglabāt plaušu
funkcijas tuvu normai, cik vien tas ir iespējams, kontrolējot elpceļu
infekcijas un attīrot elpceļus no sekrēta;
2.
Veicināt
atbilstošu uztura terapiju (enzīmu papildus uzņemšana, multivitamīni,
minerālvielas), lai saglabātu normālu augšanas spēju;
3.
Komplikāciju
kontrole.
Salīdzinoši vieglākas slimības
formas, kurām ir nelieli akūti saasinājumi, var tikt ārstētas mājas apstākļos
ar sekojošām metodēm:
·
Palielinot elpceļu
attīrīšanas biežumu;
·
Lietojot
inhalējamos bronhodiletatorus;
· Pielietojot
fizikālās terapijas metodes krūšu kurvja mobilitātes atjaunošanai un,
pielietojot posturālo drenāžu;
·
Lietojot
antibiotikas per oris. [5]
3.
FIZIOTERPIJAS METODES CF ĀRSTĒŠANĀ
Fizioterapijai ir svarīga loma cistiskās fibrozes
ārstēšanā un tai vajadzētu tikt uzsāktai līdz ar diagnozes uzstādīšanas dienu.
[6]
Fizioterapijas metodes:
1)
Fizikālā terapija krūšu kurvim – mērķis ir neļaut lipīgajam sekrētam vēl vairāk
uzkrāties plaušās, jo tas veicina infekcijas attīstību un apgrūtina elpošanu.
Katru dienu ir mutiski jāpainteresējas par pacienta
pašsajūtu, vizuāli jānovērtē pacients (elpošanas ātrums, krūšu kurvja forma-
mucveida, saplacināts, normāls, sekrēta daudzums un konsistence), jānovērtē
ādas temperatūra.
Ārstēšanas nodarbību ilgums atkarīgs no
nepieciešamības. Tās var būt 10 -15 minūtes, ja sekrēta ir nedaudz vai nav
vispār. Var būt arī krietni ilgākas nodarbības, piemēram, 40 – 60 minūtes, ja
sekrēta ir ļoti daudz.
Nodarbību skaits dienā var tikt variēts. Vairumam
pacientu ir 2 nodarbības dienā, ja viss ir kārtībā, bet, ja nepieciešams,
nodarbību skaitu var palielināt līdz 3-4 nodarbībām. Ja nav izteikta sekrēta
uzkrāšanās, tad šādiem pacientiem krūšu kurvja fizioterapija var tikt nozīmēta
arī tikai 1 reizi dienā.
2)
Pozicionēšana ar gravitācijas palīdzību – mērķis ir drenēt sekrētu no dažādām zonām plaušās
ar gravitācijas palīdzību un palielināt gaisa cirkulāciju plaušās.
Lai īstenotu mērķus, pozīcijas tiek mainītas, jo tas
palīdz iedarboties uz attiecīgo plaušu segmentu.
3)
Elpošanas vingrinājumi – mērķis ir attīstīt brīvu, nepiespiestu elpošanu,
uzlabot elpošanas stereotipu, kā arī atslābināt elpceļus, lai sekrēts varētu
veiksmīgāk izdalīties.
Tiek pielietoti dažādi elpošanas vingrinājumi:
diafragmālās elpošanas, dziļā elpošanas (krūšu kurvja paplašināšanas), forsētās
izelpas tehnikas un citi.
Nr.p.k.
|
Vingrinājuma apraksts
|
Mērķi
|
1
|
“Diafragmālā elpošana”
S.st.
– Jāieņem sēdus pozīcija un roka viegli jānovieto uz vēdera;
1.st.
– Jāatslābina muskuļi kakla zonā un krūšu kurvja augšdaļā;
2.st.
– Viegli un lēni veic ieelpu caur degunu. Ieelpas laikā jājūt, ka vēders
piepūšas un izelpas laikā saplok.
|
Atvieglot
elpošanu, uzlabot elpošanas stereotipu.
|
2
|
“Dziļā elpošana”
S.st.
– Sēdus pozīcija. Atslābina krūšu kurvja augšdaļu;
1.st.
– Ar savu roku rada spiedienu uz ribāja zemāko daļu;
2.st.
– Ieelpo dziļi un lēni, piepildot plaušas ar gaisu un izplešot krūšu kurvja
lejasdaļu cik vien iespējams;
3.st.
– Noņemt roku, kas radīja spiedienu uz krūšu kurvja apakšdaļu un veikt lēni
izelpot.
|
Samazināt
sekrētu un uzlabot krūšu kurvja mobilitāti.
|
3
|
“Forsētās izelpas tehnika”
1.etaps.
S.st.
– Veikt vidēja lieluma ieelpu;
1.st.
– “izspiest” gaisu ārā, sasprindzinot vēdera muskulatūru un noturot kā kaklu
tā arī muti atvērtu. (Gaisa izspiešanai jābūt nesāpīgai);
2.st.
– izelpai jābūt pagarinātai un to var atkārtot tikai tad, kas plaušas ir
tukšas. Tas var radīt klepu, jo sekrēts pārvietojas. Ja 1-2 klepošanas reizēs
nenotiek atkrēpošanās, tad jāmēģina klepu pārtraukt, jo citādi veidojas
nogurums.
2.etaps.
Elpošanas
kontroles vingrinājums (diafragmālā elpošana)
3.etaps.
Var
atkārtot 1. un 2. etapu, līdz sekrētu sajūt krūšu kurvja augšdaļā.
4.etaps.
Kad
sekrēts ir sajusts krūšu kurvja augšdaļā, jāveic dziļa ieelpa un jāizklepo
(jāatkrēpo) tas.
|
Pārvietot
sekrētu no mazākajiem elpceļiem uz lielākajiem, lai to varētu efektīvāk izdalīt.
|
Vēl var tikt pielietotas metodes, kuru ietvaros
elpošanas laikā veic vieglus uzsitienus pa krūšu kurvi vai, piemēram, izelpas
laikā krūšu kurvi nedaudz sakrata, tādējādi palīdzot izvadīt uzkrāto sekrētu.
[7]
4)Fiziskās
aktivitātes – pie CF fiziskās aktivitātes ir ļoti svarīgas visu mūžu. Tās
būtiski samazina slimību izpausmes, jo fiziskās aktivitātes līdz elpas trūkumam
un produktīvam klepum ir izrādījies lielisks un jautrs veids, lai novērstu
sekrēta uzkrāšanos elpceļos neatkarīgi no vecuma. Tās palīdz uzturēt labu
fizisko kondīciju, izturību un labu stāju, kas savukārt ļaus vieglāk tikt galā
ar saaukstēšanos un infekcijām.
Ir ieteicamas aerobikas un vieglatlētikas nodarbības,
skriešana, braukšana ar velosipēdu, slēpošana un daudzas citas, taču šīs
aktivitātes ekspertu uzraudzībā ir jāpielāgo indivīda spējām un interesēm.
Ja fiziskās sagatavotības līmenis ir zemāks, ieteicams
izvēlēties cikliskas nodarbības, kurās fiziskā aktivitāte periodiski pieaug un
atkal mazinās (piem., dažādas sporta spēles, šķēršļu joslas un stafetes).
Pārtraukumā var izmantot nomierinošu elpošanu un tad forsēto izelpu sekrēta
atklepošanai. [8]
Strukturizētas vingrojumu
programmas cilvēkiem ar CF uzlabo ne vien vispārējo fizisko sagatavotību, bet
arī krūšu kurvja mobilitāti, palīdz saglabāt optimālu minerālu daudzumu
organismā un var palēnināt plaušu bojājumu attīstības ātrumu.[11]
Pētījumā, kas ilga 9
gadus ar 200 cilvēkiem, kam ir CF tika pierādīts, ka pacientiem ar lielāku
fizisko aktivitāti ikdienā bija zemāka līmeņa FEV1 (gaisa tilpums,
kas ir izelpots forsētas izelpas 1. sekundes beigās) pasliktināšanās kā tiem,
kam ikdienas fiziskās aktivitātes bija mazāk.[10]
LITERATŪRAS
SARAKSTS
1.
Paediatrics second edition. Billson A.L., Pearce A.V., Tuffrey C., Oxford, Washington
DC: BIOS scientific publishers, 1998. 107 – 110.lpp.
2.
About Cystic Fibrosis. [tiešsaiste] [skatīts 2017. gada 11. martā] Pieejams: https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/
3. Cystic Fibrosis.
[tiešsaiste] [skatīts 2017. gada 11. martā] Pieejams: https://www.cysticfibrosis.org.uk/what-is-cystic-fibrosis#
4. Cystic Fibrosis.
[tiešsaiste] [skatīts 2017. gada 11. martā] Pieejams: http://www.nhs.uk/Pages/Introduction.aspx
5. Cystic Fibrosis Treatment & Management. [tiešsaiste] [skatīts 2017. gada 12. martā] Pieejams:
http://emedicine.medscape.com/article/1001602-treatment#d1
6. Cystic fibrosis infant physiotherapy. [tiešsaiste] [skatīts 2017. gada 12. martā] Pieejams:
http://www.gosh.nhs.uk/medical-information-0/procedures-and-treatments/cystic-fibrosis-infant-physiotherapy
7. Physiotherapy for Cystic Fibrosis. [tiešsaiste] [skatīts 2017. gada 12. martā] Pieejams:
https://www.cfireland.ie/pdf/Physiotherapy.pdf
8. Fizioterapija cistiskās fibrozes ārstēšanā. [tiešsaiste] [skatīts 2017. gada 12.martā] Pieejams:
cistiskafibroze.lv/f/uploads/fizioterapija.pdf
9. Klīniskās rekomendācijas bērniem ar cistisko fibrozi. [tiešsaiste] [skatīts 2017. gada 12. martā] Pieejams:
https://www.bkus.lv/sites/default/files/editor/cf_kliniiskas_rekomendaciajs.pdf
10. Longitudinal
relationship between physical activity and lung health in patients with cystic
fibrosis. Schneiderman JE, Wilkes
DL, Atenafu EG, Nguyen T, Wells GD, Alarie N, Tullis E, Lands LC, Coates AL,
Corey M Eur. Respir. J. 2014 [tiešsaiste] [skatīts 2017.gada 12 martā]
Pieejams: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24176992
11. Physiotherapy for
cystic fibrosis in Australia and New Zealand:
A clinical practice guideline. [tiešsaiste] [skatīts 2017.gada 12. martā]
Pieejams: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4840479/